澳门新葡新京888882为爱转发,让爱不罕见!

澳门新葡新京888882 1

今天是国际罕见病日,这一定于每年二月的最后一天的活动,旨在促进人们对罕见病的认识和关注。据了解,目前罕见病危害已经极大,并且有八成罕见病是由于基因缺陷所导致的,治疗手段较少。一旦出现罕见病患者,将给患者自身和家庭带来巨大的伤害。

今天是世界罕见病日,呼吁关注患有罕见疾病的弱势社群。资料显示,罕见病共包括6000种疾病,粗略估计全国的罕见病患者有1680万人,占全国总人口超过1%,也就是说每一百个中国人中,就至少有一人患有罕见疾病。罕见疾病80%都带有遗传性,一些携带基因家族中,罕见疾病可能会连连出现,成为家族常见病。罕见疾病一般治疗方法不多,治疗费用高昂,而且很难根治,这些疾病可能伴随病人终生,有的甚至严重残害病人身体。

8成罕见病是遗传缺陷所致

对于罕见病,大家可能并不了解,今天,我们就一起来认识罕见病,这一人类医学面临的巨大挑战。

广州市妇儿中心内分泌代谢科主任刘丽表示,在我国,被判为罕见病的是成人患病率低于1/50万、新生儿发病率低于1/1万的疾病。尽管罕见病的发病率很低,但疾病种类繁多,患病人群大。据世界卫生组织推算,我国罕见病总患病人口约为1680万。

什么是罕见病?
罕见病,指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。
罕见病该如何预防?
目前全球范围内已确认的罕见病种约6000-7000种,其中80%由先天性遗传缺陷所致。对于同一个家庭来说,由于罕见病有一定再发率,如果不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断,会再次孕育出同样出生缺陷的患儿,造成极大家庭和社会负担。
罕见病该如何预防?做好做好新生儿筛查和孕前产前检查和疾病筛查是防止和减少罕见病发生的最有效手段和措施。

△ 2016年罕见病日的主题是:从不罕见

在一些家族里,罕见病可能是一种常见病。据我观察,梅州、揭西等人口流动性不大的地区,罕见病发病较多。一些患儿父母,虽然不是近亲,但往往都是同住一条村,估计往上数五六代有亲戚关系,所以携带了相同的致病基因。刘丽介绍,目前罕见病约80%是遗传性疾病,携带了致病基因的父母结合生下的孩子,有一定几率会患病。

澳门新葡新京888882 1

什么是罕见病?

在第一个孩子发病后,如果及时到医院诊断、治疗,部分罕见病可以显著改善病情,而且在再怀第二胎时通过产前诊断,就可以避免再生下携带致病基因的孩子,减少疾病在家族中蔓延。可让刘丽无奈的是,有的家长明知道自己携带致病基因的,孩子有很大几率患病,但也有25%的可能正常,抱着多生几个总有一个正常的想法想再生几个,结果家中罕见病孩子扎堆。

1、做好孕前检查
孕前要进行家庭成员的遗传咨询,并做好优生四项、染色体检查等孕前检查,孕前补充叶酸,可预防神经管畸形。高危人群(例如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者)应进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
2、做好孕检
即怀孕期间定期做产检,在这期间进行筛查、诊断,最早怀孕9周,最晚4-5个月时就能查出胎儿是否有生理缺陷。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
3、做好新生儿筛查
通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康的状态。
除了罕见病,还有很多种婴儿出生缺陷,如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂、唐氏综合征等,预防包括罕见病在内的出生缺陷,更是每一对备孕夫妻都应该做好的事。

罕见病,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。国际确认的罕见病有7000多种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示,每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷,一旦父母双方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为孤儿病,治疗罕见病的药物也被称为孤儿药。

刘丽说,罕见疾病大多是伴随终生的慢性病,身体系统的多处内脏器官都可能受到波及,病情严重的可能致残,甚至活不多成年。不过,我们目前对罕见病的认识不深,患者到医院也较难检查出来。诊断出来的也因为治疗方法有限,医药费过于高昂,让许多家庭难以承担,有的患者扎堆家庭,根本就无法负荷。

关于罕见病的一组数据:

现在公共宣传、科研经费和医保政策关注的都是’大多数人’,但对于个体来说,每位患者都是人,罕见病患者更需要社会的帮助。刘丽希望政府能促进罕见病医疗保障体系完善,在罕见病的宣教、诊断、治疗及预防研究的经费上加大投入,重视罕见病防治人才的培养。

– 约80%的罕见病为遗传性疾病。

育龄夫妻应注重婚检、孕检和新生儿筛查,如果孩子出生时正常,但是认知能力、语言功能、运动功能逐渐倒退,一定要考虑遗传性代谢疾病,到医院及时诊断、治疗,可以改善病情。假如第一胎出现怪病,就不要盲目紧急准备下一胎的来临,应弄清家族病史,到医院得到确切诊断,才开始怀孕工作,怀孕后也要做好产前检查。

– 约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。

罕见疾病需要我们正确对待和理性认识,对于罕见病患者,社会应再多一份关爱,人们要赋予绝望的人一个希望。

– 约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

– 目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。

– 据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。

关于各国/地区罕见病定义:

目前,罕见病尚无统一的定义。


美国2002年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人,或患病率低于1/1500的疾病或病变。


日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人,或患病率低于1/2500的疾病。


欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000,需要特殊手段干预的疾病。

– 韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。


台湾地区2000年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下、遗传性及诊治的困难性的疾病。

– 目前中国尚无罕见病官方定义。

罕见病百科

人类已知的罕见病有近7000种,根据在2015年第四届中国罕见病高峰论坛上,罕见病发展中心发布的数据看,目前世界上有6930种罕见疾病。

罕见病发展中心正在推动创建全球最大的中文罕见病百科。该项目的推动,主要通过公开检索全球最权威的罕见病信息平台,检索、整理、翻译多个专业的途径编辑每个疾病词条,最后汇编成中文百科数据库,将对每种罕见病建立详细的疾病医学信息,目前已经完成6930种罕见疾病的名称翻译。

根据计划,6000多种翻译的疾病词条,罕见病发展中心将在之后组织专家团队对这些词条进行审核编校,最终形成专业、权威的中文罕见病百科。通过这样的途径,填补国内罕见病词条的空白,同时也为从事罕见病工作、研究的相关人士提供数据参考。

关于罕见病政策

美国在上个世纪八十年代就制定了罕见病相关法案,对罕见病患者获取医疗援助和社会保障提供了法律依据。此后欧盟、澳大利亚、日本、韩国等国家和地区都制定了罕见病相关法律政策。我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。

2016年1 月 4
日,中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会官网发布消息称:为加强罕见病管理,促进罕见病规范化诊疗,保障罕见病用药基本需求,维护罕见病患者的健康权益,国家卫生计生委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。

专家委员会的工作职责是:研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围,组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径,对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。

罕见病治疗困难,从遗传基因入手切实可行

在罕见病的治疗上,目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗,但许多药品在中国尚未注册上市,预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种,并且往往一年需要几百万元的治疗费。而由于罕见病危害性强、延续期长、认知度低。一旦患病,将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。

△ 八成罕见病都与遗传因素有关,婚检、孕检和新生儿筛查极为重要

在种类繁多的罕见病中,专家表示,80%以上的罕见病都与遗传因素有关,所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。事实上,对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断或植入前诊断,可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。