小儿地中海贫血治疗方法_常见疾病_中国健康网

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重型β地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施。造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。轻型地中海贫血不需治疗,注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。中间型α地中海贫血应避免感染和使用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术,一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注。

现代社会里,因为各种各样的原因,许多人都有轻微的贫血症状,尤其是早晨空腹的时候就会更加难受。通常贫血的小伙伴都会带一些巧克力这样的高热量食物放置在身边以备不时之需。但今天我们说的不是简单地贫血,是地中海贫血,你听过吗?一、地中海贫血的概述1、定义珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。2、别称地贫、珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血。3、发病部位血液血管。4、传染性无传染性。5、高发人群小儿。6、科室血液科。二、地中海贫血的典型症状1、地中海贫血的典型症状典型症状:
贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,多生长发育不良,常在成年前死亡。2、地中海贫血的分类2.1、重型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。2.2、中间型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。2.3、轻型地中海贫血:此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。2.4、a型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。2.5、β型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。三、地中海贫血的病因病机地中海贫血是由于珠蛋白基因组织的多种突变或缺失,
致使珠蛋白合成障碍,正常血红蛋白不能形成,使红细胞易被破坏,寿命缩短。正常成人红细胞所含主要血红蛋白A(a2β2)由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成,其余2%~3%是血红蛋白A2(a2δ2),2%以下是血红蛋白F(a2γ2)。地中海贫血的基因突变是异质、多态性的,加之纯合子、杂合子的差异,因而有非常不同的表现型。基因完全缺失或基因突变使某一种或两种珠蛋白完全不能合成者,称为α。、β。或(αβ)
。地中海贫血;尚能部分合成者,称为α+、β+或(αβ)+地中海贫血。正常成人及胎儿血红蛋白中都有
α链。α珠蛋白链是组成HBA、HBA2和HBF的珠蛋白中不可缺少的一部分。α珠蛋白链缺少或缺乏可使这三种正常血红蛋白的合成都会受到影响。正常胎儿和新生儿的主要血红蛋白是
HBF,如果胎儿血红蛋白中缺乏α珠蛋白链,γ珠蛋白相对增多,未与α珠蛋白链结合的γ
珠蛋白就会聚集成HbBarts。由于HbBarts氧亲合力高,这样向组织释放氧就极少,胎儿期将因缺氧而死亡,这就是“HbBarts胎儿水肿综合征。”α与α+杂合子有一个α
基因存在,可产生部分α链,过剩的β链形成β四聚体β4(HbH),这就是“血红蛋白H病
”;β4不稳定,在细胞内形成沉淀小体,这种小体附着在细胞膜上,使细胞膜通透性增高,可变性降低,易被溶破,而发生慢性溶血性贫血。β链的缺乏,使α链相对增多,游离的α链不稳定,容易形成包涵物沉淀,含有这种包涵物的幼红细胞不易成熟,在骨髓中就发生溶血,成为无效造血。即使幼红细胞成熟被释放到血液中,其寿命也很短。在通过直径小的毛细血管及脾窦内皮细胞间隙时,由于包涵物小体附着在细胞膜上,使其膜僵硬而易被破坏,发生血管外溶血。研究认为,地中海贫血患者红细胞膜脂质对氧化作用异常敏感,易被过氧化损伤,从而改变膜的结构,使膜流动性降低,红细胞变硬而被破坏。因此,地中海贫血红细胞长期遭受过氧化损伤,是产生溶血的主要原因之一。四、地中海贫血的防治方案1、地中海贫血的预防方法开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义,采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。2、地中海贫血的治疗方法2.1、脾切除脾切除对血红查白
H
病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。2.2、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有
HLA
相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。2.3、输血和去铁治疗红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg
,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。以上就是给大家介绍的地中海贫血的相关知识了,这回大家知道了吧。贫血因为有时候症状比较轻,生活中大家都习惯不当回事。但是其实贫血一旦发展严重是很危险的,所以如果有贫血的小伙伴一定要多多注意,也可以适当的补血。比如通过安神、运动、饮食或者中药等都可以改善贫血的症状。

双亲表现正常,孩子发病

1.输浓缩红细胞

地中海贫血(简称地贫)是一组遗传性溶血性贫血,由于患者父母各带有一个地中海贫血基因(简称地贫基因),遗传到小孩身上而引发疾病。在国外,地贫以地中海沿岸国家(故名地中海贫血)及东南亚各国多见,在我国内地以长江以南各省市,尤其是广东、广西、海南、重庆、四川等省市发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难,对儿童健康造成较大威胁,因此,本病以预防为主。

(1)低量输血
仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫,单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法,使血红蛋白维持在60~70g/L。实践证明,这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁,但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个十年内因脏器功能衰竭而死亡。

人类血红蛋白由珠蛋白和血红素构成。人类的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等几种,各由相应的基因来调控。如果调控的基因存在缺陷,将导致相应蛋白生成障碍,产生相应的地中海贫血。例如,调控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障碍,导致β地贫,如此类推。其中以α和β地贫较为常见。

(2)高量输血
以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。先反复输浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~140g/L,然后每隔3~4周Hb≤80~90g/L时输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使Hb含量维持在100g/L以上。其优点是纠正机体缺氧;减少肠道吸收铁;抑制脾肿大;纠正患儿生长发育缓慢状态。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。

或许家长们会不解地问:我们都没有病,为什么小孩却患病呢
这是因为家长(即夫妻双方)各带有一个地贫基因,这种带有一个地贫基因的患者并不发病,表现可完全正常或仅有轻微贫血(静止型或轻型),称之为地贫基因携带者。当带有地贫基因的男女双方结婚之后,他们的子代即有可能出现重型(或中间型)地贫了。

2.脾切除术

婚前、产前检查,远离地贫

可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。中度/重度贫血(Hb80g/L)无黄疸的HbH患病者,行切脾术疗效极佳,可使Hb上升至90~110g/L,若术前Hb80g/L或慢性溶血性黄疸者,切脾常无效。

根据地贫的这种遗传规律,地贫是完全可以预防的。其中最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询,尤其是做婚前检查和指导,凡带有地贫基因的男女双方均不应联姻,这样就可以避免生出患中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查,如果夫妻双方都是地贫基因的携带者,或前一胎曾生过重型地贫者,均应在妊娠早期(通常在12~20周)到医院做产前诊断,如诊断所怀的胎儿患重型地贫,应立即中止妊娠(即做人工流产)。这样亦可避免重型地贫患儿出生。

3.铁螯合剂

基因治疗有待时日

因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛,以及胃肠道铁吸收的增加,常导致体内铁超负荷易合并血色病,损害心肝、肾及内分泌器官功能。当患者体内的铁累积到20g以上时,则可出现明显的中毒表现,故应予铁螯合剂治疗,通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如SF1000μg/L)、则开始应用铁螯合剂。

镰刀细胞地中海贫血
地贫的治疗较困难。对重型地贫多存在妊娠晚期死胎或娩出后即死亡的情形,目前尚无治疗方法。

4.异基因造血干细胞移植(HSCT)

中间型α地贫(又称为血红蛋白H病)患儿多在两岁以后出现贫血、脾大或黄疸,遇感染、疲劳等因素可诱发贫血加重。这种患儿最主要是防感染及过度疲劳等可诱发加重贫血的因素,其次是适当输注红细胞;待年龄较大且脾脏巨大时可予以脾切除治疗。中间型α地贫患儿常可成活,至成年甚至可获同正常人一样的寿命。

目前能根治重型β地贫的方法,包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。如有HLA相配的造血干细胞供者;应作为治疗重型β地贫的首选方法。

对于重型β地贫,目前最佳的治疗方法就是进行造血干细胞移植(即骨髓移植、脐血移植、外周血造血干细胞移植)。移植前须进行组织配型,如在亲属间能找到相配的供者,则移植成功率较高;如没有血缘相关供者,则可找非亲属供者,但效果不及亲属供者。目前造血干细胞移植的主要问题是难于找到相配的供者,其次是费用较昂贵,因而影响了其广泛应用。

5.基因治疗。

除移植外,目前最常用的治疗方法是输注红细胞(旧称输血)加用除铁灵。输注红细胞以保证血红蛋白能维持在100克/升以上。长期输红细胞易致铁过多在体内沉积,造成对身体重要器官,如心脏、肝脏、脑垂体等的损害,因此一定要并用除铁灵以去除体内过多的铁。但除铁灵不能过早应用(过早对身体有害),一般在规则输血一年后进行体内铁负荷的评估,如有铁超负荷则应加除铁灵治疗,最好能坚持每周连续应用5天的除铁灵治疗,以达到消除铁超负荷的目的。

此外,有一些药物能改善地贫患者的贫血症状,可在医生指导下应用。

地贫是单基因缺陷遗传病,从理论上看,基因治疗是最佳的选择。但目前基因治疗还有很多技术难题尚未解决,还需进行大量的研究,需待时日才能实现。